梅干腹+脑裂畸形1事例
2021-11-02 02:55 来源：青岛
2014年8翌年12日，Neurology时代周刊转载如下一篇病例报道。
一位45岁的中年女性因患梅干腹综合征 （PBS，俗称先天性面有手部风湿热）就诊，无相关家族史。患右侧普通人其余部分灵活性高血压34年，卡马西平单药治疗好，无认知和社会上系统损害。头上MRI示全脑萎缩，两旁纵隔不对称，左侧半球脑裂病症及灰质病变（三幅A—C）。
虽然PBS长期被认为是因中中胚层发育不良缺陷造成的，以全部或其余部分四肢手部缺失（三幅D），阴囊病症和不明原因的隐睾症为特征，然而，也有报道同时累及其他中胚层的情况，包括外中胚层，正如本例病案。
三幅. 头上MRI T1像及四肢形状. A—C示全脑萎缩，两旁纵隔不对称，左侧半球脑裂病症及灰质病变；D可见因面有手部菲薄或缺失造成的四肢眼部严重皱褶，迥然不同的梅干腹综合征表现。
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